Síntomas iniciales de la ELA


La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad de tipo neuromuscular en la que las motoneuronas, un tipo de células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.
La ELA ocasiona debilidad con un amplio rango de discapacidades. Eventualmente, quedan afectados todos los músculos bajo control voluntario y los pacientes pierden su fuerza y la capacidad de mover sus brazos, piernas y cuerpo.



La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque existen muchos casos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es, aproximadamente, un tercio a favor de los varones. En España se estimula que, cada año, se diagnostican casi 900 casos nuevos de ELA.

Causas

Se origina cuando las células del sistema nervioso o motoneuronas, localizadas en el cerebro y en la médula espinal, disminuyen gradualmente su funcionamiento y, finalmente, mueren provocando una parálisis muscular progresiva de duro pronóstico.
Es cierto que en un 95% de los casos de ELA, la enfermedad ocurre aparentemente de forma aleatoria, sin ningún factor de riesgo claramente asociado.
Entre el 5 y el 10% de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de esta patología resulta de un patrón hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable de la enfermedad. Un 20% de todos los casos familiares resulta de un defecto genético específico que evoluciona en esta mutación, los cuales de la enzima conocida como superóxido dismutasa 1 (SOD1).

Síntomas iniciales

El inicio de la ELA puede ser tan sutil que, a menudo, se pasan por alto los síntomas. Las primeras manifestaciones pueden incluir:
  • Contracciones, calambres o rigidez en los músculos
  • Debilidad muscular
  • Habla deteriorada o nasal
Estas quejas generalizadas, posteriormente se convierten en una debilidad más obvia o atrofia.
Las partes del cuerpo afectadas por los primeros síntomas de ELA dependen de qué músculos del cuerpo se dañan primero. En algunos casos, los síntomas iniciales afectan una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar. Al principio, algunos pacientes ven los efectos de la enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren dexteridad manual como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura.
Se distinguen tres formas de ELA:
  • Esporádica o de aparición aislada
  • Familiar, que se da con mayor frecuencia en el seno de una familia
  • Endémica, de aparición limitada a una región
Su diagnóstico se efectúa por medio de análisis neurológicos. Es posible mitigar de manera transitoria los síntomas de la enfermedad con la aplicación de un tratamiento adecuado. Sin embargo, no existe ninguna medida terapéutica que permita la curación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica; y por lo general, se produce la muerte del paciente tras varios años.

Asociaciones de ayuda para los pacientes de ELA

En la actualidad, las personas diagnosticada de ELA viven más años tras el diagnóstico de lo que lo hacían hace años, gracias a fármacos como el riluzol, que retrasa el progreso de la enfermedad, pero también por los efectos de otros tratamientos multidisciplinares, como la rehabilitación física que mejora la capacidad muscular, que favorece una mejor nutrición, y la ventilación no invasiva, que no precisa intubación endotraqueal ni traqueotomía, por lo que permite mantener las vías respiratorias intactas, evitando riesgos como la neumonía.


Como en todas las patologías, un diagnóstico precoz y una información adecuada, que permita al enfermero y sus familiares elegir las alternativas de tratamiento y estilo de vida más favorables para su caso, mejoran la calidad de vida y las expectativas a largo plazo. A continuación, detallamos algunas asociaciones que luchan contra la ELA, y a las que pueden dirigir los pacientes y sus familiares para consultar sus dudas y obtener asesoramiento y apoyo:

Asociación Española de ELA

Organización de ámbito nacional dedicada a la lucha contra esta enfermedad, fundada en 1990. Promueve todo tipo de actividades destinadas a mejorar la calidad de vida de los enfermos. Entre sus objetivos se encuentra sensibilizar a la sociedad sobre las terribles consecuencias de esta enfermedad para fomentar el apoyo a los afectados, e investigar y financiar estudios sobre sus causas, prevención y tratamiento.

Asociación Aragonesa de Esclerosis Lateral Amiotrófica

Se trata de una entidad privada sin ánimo de lucro, creada en 1999, con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad y a instituciones sociales y sanitarias sobre las necesidades de los enfermos de ELA. Dispone de un Departamento de Atención Social para asesorar e informar a los enfermos y sus familiares sobre las características de la enfermedad y su evolución.

ELA Principado

Entidad sin ánimo de lucro dedicada a atender las necesidades de los enfermos de ELA y sus familias, para facilitarles apoyo terapéutico y mejorar su calidad de vida. Tiene su sede central en Gijón y delegaciones en Oviedo, Avilés, Mieres y San Martín del Rey Aurelio.

Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA)

Se dedica a fomentar la investigación de la ELA en España, al tiempo que buscan sensibilizar a la sociedad sobre esta problemática, por ejemplo, mediante la divulgación de información sobre los avances científicos en diversas áreas que atañan a los pacientes de ELA.

Comentarios