Prueba del talón en recién nacidos: Qué es y para qué sirve


La prueba del talón, también conocida como cribado, consiste en la toma de una muestra de sangre del bebé recién nacido, generalmente del talón, con el fin de comprobar la existencia de una posible enfermedad metabólica y poder tratarla de forma precoz. Estas enfermedades metabólicas pueden afectar al desarrollo cerebral o a órganos como el hígado, pulmones o corazón. La mayoría de estas patologías se transmiten de forma genética, aunque los padres no las padezcan.
Si se detectan a tiempo, se puede someter al neonato a un tratamiento para evitar la aparición de los distintos síntomas y que ésta se desarrolle. De lo contrario, si la enfermedad se diagnostica en edades avanzadas tendrá un peor pronóstico.

En la Comunidad de Madrid, actualmente se detectan 19 enfermedades congénitas del metabolismo. Hasta hace poco, existían muchas diferencias entre las enfermedades analizadas en cada comunidad autónoma. mientras que en algunas se habían reducido las pruebas a tres enfermedades, en otras comunidades se analizaban más de 30. Con el fin de unificar criterios y fijar unos mínimos, el Consejo Interterritorial de Sanidad aprobó las 7 patologías que, al menos, se deben detectar en todas las comunidades:
Se trata de una buena noticia aunque, según algunos profesionales, también podrían diagnosticarse otras enfermedades no contempladas en la nueva regulación.

¿Cómo se lleva a cabo?

La prueba del talón se realiza mediante una punción del talón del bebé con una lanceta, un instrumento quirúrgico para realizar pequeñas incisiones. Se trata de una muestra de sangre apilar, es decir, tomada superficialmente, no se trata de una incisión profunda.


La Comisión de Errores Metabólicos Congénitos de la Sociedad Bioquímica Clínica y Patología Molecular recomienda que, como normal general, la extracción de sangre del talón debe realizarse lo antes posible a partir de las 48 horas de vida. Recomienda dos estrategias según las distintas condiciones geográficas y de infraestructura de cada comunidad autónoma, con el fin de garantizar la cobertura al 100% de los recién nacidos de su área:
  • Extracción única, a partir de las 48 horas de vida del recién nacido, con alimentación proteica insaturada, obteniéndose una sola muestra para la detección de hipotiroidismo, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congénita
  • Extracción doble. La primera extracción a partir de las 48 horas de vida, antes del alta hospitalaria, para la detección de hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal congénita y la segunda a partir del quinto día de vida para la detección de fenilcetonuria

¿Cómo y cuándo se conocen los resultados?

El laboratorio se encarga de enviar los resultados al domicilio que indiquen en la tarjeta de toma de muestra.
  • Si los resultados están dentro de límites normales, recibirán una carta en su hogar a nombre de la madre, pasadas aproximadamente 3 semanas. Por ello, es muy importante que los datos de la madre y la dirección sean correctos para que les llegue la información y evitar devoluciones
  • Si los resultados indican alguna alteración, no significa que el niño tenga la enfermedad, sino que requiere nuevas pruebas para confirmar el diagnóstico. Por ello se localizará telefónicamente a los padres para solicitar una nueva muestra o para cifrarles en las unidades clínicas de referencia. Si se confirma la sospecha de la enfermedad, se iniciará el tratamiento precozmente. Si se descarta la enfermedad, se considera un "falso positivo" del cribado
Si por cualquier razón, las muestras no se pudieran analizar, fueran insuficientes o dieran resultados dudosos, los padres serán informados para que se realice una nueva extracción de sangre. Aunque es muy improbable que científicamente podría existir algún caso "falso negativo" en el que apareciera alguna enfermedad incluida en el programa del cribado, no habiéndose detectado precozmente.

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