¿Podemos erradicar las Enfermedades Hereditarias?


Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación.
La genética moderna es, sin duda, una nueva rama de la medicina que está exponiéndose en múltiples direcciones y que ha aportado, en los últimos año, nuevos conocimientos sobre el desarrollo normal y la patología humana. Sin embargo, a pesar de estos maravillosos descubrimientos en la genética molecular y bioquímica han sido sobresalientes en las ciencias biológicas, estos avances no se han acompañado de adelantos comparables en la genética clínica y preventiva y los frutos de las investigaciones no se han utilizado plenamente en la práctica clínica.
Para poder entender en qué forma contribuyen los factores genéticos a la patología humana debemos recordar que todas las características fisiológicas, físicas y bioquímicas del organismo son el resultado de una estrecha interacción entre su estructura genética y el medio, relación que se inicia en el momento de la fecundación y termina con la muerte.

Las células humanas están formadas por un núcleo, donde reside algo más del 99,8% del ADN, y un citoplasma que alberga una serie de orgánulos, entre los que se encuentran las mitocondrias portadoras de algo menos del 0,2% del ADN celular. Es en este último donde a veces se dan una serie de cambios o mutaciones que se transmiten por vía materna y que pueden derivar en una enfermedad mitocondrial.
Este tipo de patologías afectan a uno de cada 5.000 niños, aunque se estima que una de cada 200 mujeres podría ser portadora, según datos de El Mundo.

Nueva técnica genética que podría evitar la transmisión de enfermedades hereditarias

Actualmente, los investigadores han desarrollado una sencilla técnica para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos o embriones en una fase temprana de desarrollo, que tiene el potencial de evitar que los bebés heredan las enfermedades mitocondriales. La investigación ha sido liberada por el científico español y profesor del Laboratorio de Expresión Genética del Salk de la Jolla de California (EEUU) Juan Carlos Izpisúa, junto con la participación del Hospital Clínic y el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC).
Actualmente, no existe ningún tratamiento para estas enfermedades mitocondriales por lo que, esta nueva tecnología, puede ofrecer una nueva esperanza para los portadores de estas patologías que deseen erradicarlas en sus hijos.


Los investigadores recurrieron a dos tipos de moléculas, unas nucleasas, que pueden diseñarse para cortar hebras específicas de ADN y funcionar como un tipo de "tijeras moleculares". Por lo que diseñaron nucleasas para cortar sólo el ADN mitocondrial, en óvulos o embriones, que contenía mutaciones que causan enfermedades, dejando intactas las mitocondrias sanas.
Además, según han destacado los investigadores, este método les permitió reducir con éxito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de dos enfermedades mitocondriales en humanos.

Prevención de enfermedades genéticas

Existen dos posibilidades de prevención primaria:
  • Identificación de familias de riesgo y consejo genético
  • Técnicas de reproducción asistida

IDENTIFICACIÓN DE FAMILIAS DE RIESGO Y CONSEJO GENÉTICO


Basada en la realización de una historia familiar que se analiza a la luz de las distintas posibilidades de transmisión de rasgos genéticos. De esta manera se identifican los grupos familiares portadores de mutaciones genéticas, y existe la probabilidad de que aparezca la alteración familiar en las gestaciones siguientes. El objetivo es que los individuos pueden tomar decisiones reproductivas basadas en el conocimiento de su estatus genético y tengan acceso a los procesos de diagnóstico precoz. Se recomienda realizar consejo genético en los siguientes casos:
  • Pareja con un hijo anterior nacido con algún defecto congénito
  • Historia de aborto de repetición
  • Antecedentes familiares hasta tercer grado de defecto congénito y minusvalía física o sensorial
  • Consanguinidad de cualquier grado
  • Establecer criterios homogéneos para la indicación de estudios genéticos, preconcepcionales y prenatales

TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA

En la actualidad, con el desarrollo alcanzado por las técnicas disponibles de reproducción asistida, así como los avances de la genética molecular, se puede realizar una fecundación in Vitro y un diagnóstico de los embriones antes de ser implantados.
Cuando el embrión tiene unas pocas células, se extrae una de ellas y se analiza la existencia o no de un gen alterado o anomalías estructurales cromosómicas. 
Posteriormente, se implantan los embriones libres de alteración conocida.

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