21 de Marzo: Día Mundial del Síndrome de Down


El Síndrome de Down es un trastorno genético que se debe a la presencia de un cromosoma 21 extra. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad superior de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.



Epidemiología

Se estima que en España viven unas 34.000 personas con Síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo. 
Los cálculos indican que entre el 30 y el 40% de las personas con discapacidad intelectual padecen este síndrome.
Podemos conocer estos fatos gracias a la Asociación del Síndrome de Down.


Causas

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares. El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso llamado mitosis, a través del cual se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica. El Síndrome de Down puede estar causado por uno de los tres tipos de la división de células anormal, envolviendo al cromosoma 21, según afirma la Fundación del Síndrome de Down:

  • Trisomía 21: más del 90% de los casos está causado por la trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar en el proceso de reproducción celular
  • Translocación cromosómica: en raros casos ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de estos fragmentos se une de manera anómala a otra pareja cromosómica
  • Mosaicismo: una vez fecundado el óvulo, el resto de células se originan, como hemos visto, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente, podrá ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par tres cromosomas y la otra sólo uno


Síntomas

Varían de una persona a otra y pueden ser leves o graves. Sin importar la gravedad de la afección, persona con Síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente conocida.
Los signos físicos comunes incluyen la disminución del tono muscular al nacer.
El desarrollo físico es, a menudo, más lento de lo normal. Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas más comunes pueden incluir:
  • Comportamiento impulsivo
  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento, la capacidad de actuar en función del propio juicio crítico
  • Aprendizaje lento
En relación al desarrollo psicomotor, se da un retraso de desarrollo del lenguaje
En los órganos internos se dan frecuentemente algunas anomalías:

Diagnóstico

Puede hacerse antes o después del parto. En este último caso, se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma, posteriormente, mediante el cariotipo, el ordenamiento de los cromosomas celulares que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
La técnica más frecuente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis, esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60 y, consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue, así, una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse, preferentemente, entre las 14 y 17 semanas de embarazo.


Otros exámenes que se pueden llevar a cabo:
  • Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos
  • Electrocardiograma
  • Radiografía de tórax
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con Síndrome de Down, por si hay ciertas afecciones:
  • Exámenes visuales cada año durante la infancia
  • Audiometrías cada 6 o 12 meses, según la edad
  • Exámenes dentales cada 6 meses
  • Radiografías de la columna cervical o superior entre los 3 y 5 años
  • Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad
  • Exámenes de tiroides cada 12 meses

Pronóstico

Aunque muchos niños que tienen Síndrome de Down presentan limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la edad adulta.
El nivel de discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado.


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